Fehldiagnostik zu 1qh + 16qh

In Facebook oder im Beitrag mit dem Titel 1qh + 16qh, Infertilität und ICF-Syndrom zeigte ich ja bereits, wie unterschiedlich diagnostiziert wurde.

Die konkrete Fragestellung nach dem Immunodeficiency, centromeric region instability, facial anomalies syndrome (ICF) hier in Stadt Dortmund hätte jedoch zu einer sorgfältigen Analyse führen müssen, so wie es diese damals als Anfang in der Humangenetik einer Universitätsklinik in Mitteldeutschland gab, an meinem damaligen Arbeitsort und Zweitwohnsitz, und wegen einiger Umstände nicht fortgeführt wurde, was jedoch geplant war.

Natürlich hatten die hier in DO den Bericht aus der Uni-Klinik nicht von mir bekommen, weil Dottores immer so beleidigt sind, wenn es andere besser wissen, oder noch unerträglicher für den gemeinen Dottore, wenn es der Patient besser wusste.
Und dann noch so ein Patient mit multiplen Hirnschäden.

In den Bildern nun ein bereits optischer Vergleich, warum es hier am Heimatort nicht diese erste heiße Spur gab und damit nicht recht sicher auf ein ICF-Syndrom hindeuten konnte, also mit den bereits Jahre zuvor diagnostizierten Heterochromatismen zu 1qh und 16qh, ich hier in meinem Human·Project·One noch ausführlich dazu referieren werde, als ein Armutszeugnis mehr für dieses verkommene sog. Gesundheitssystem.

Okay in Bild 1 ist das ordentliche Arrangement der Chromosomenpaare der mitteldeutschen Uni-Klinik zu sehen, in Bild 2 das schlampige von Unlust getriebene Hinwerfen nach so oft erlebter Dortmunder Dottore-Art, wie es zuletzt auch lange Zeit zur Trias mit dem Parathormon, Kalzium und Phosphat wg. meines richtigen Verdachtes zu einem pHPT (primärer Hyperparathyreoidismus) war, etc.

Weil das für die natürlich psychisch war, so wie sich der aufgeblasene, wie abgeschrieben aus der Literatur wirkende Bericht gelesen hatte, so, als wenn die zuvor nie etwas vom ICF-Syndrom wussten, das übrigens weltweit als unterdiagnostiziert gilt, und damit noch mit dieser besonderen Note den Patienten laviert für bekloppt zu halten …